Аналитическое заключение врача-генетика по сложным случаям — это услуга, которую можно заказать по результатам молекулярно-генетических исследований в тех случаях, когда стандартные алгоритмы диагностики не дают однозначного ответа, а интерпретация генетических вариантов требует глубокого профессионального суждения, выходящего за рамки автоматического отчета.
 
 Подготовка такого заключения особенно востребована в онкогенетике, кардиогенетике, нейрогенетике, при спорных результатах секвенирования, а также при дифференциальной диагностике наследственных и соматических мутаций в гематологии и онкологии.
 
 Важно понимать, что аналитическое заключение не заменяет очную консультацию врача-генетика, однако является мощным инструментом для врачей-клиницистов, помогая им принимать обоснованные решения о назначении таргетных препаратов, генетическом консультировании семьи и оценке рисков для родственников, и решение о необходимости такого заключения принимается лечащим врачом совместно с генетиком в каждом индивидуальном случае.