Биоматериал: Сыворотка крови

Исследование направлено на определение антител IgG к мышечно-специфической тирозинкиназе.
 
 Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK) — это белок, который играет ключевую роль в процессе передачи нервных импульсов к мышцам. Он является частью рецепторного комплекса, который необходим для нормального функционирования нервно-мышечных синапсов, где происходит взаимодействие между нервными окончаниями и мышечными клетками. Определение антител к MuSK используют в качестве теста второй линии в лабораторной диагностике миастении.
 
 Миастения — это аутоиммунное заболевание, вызванное повреждающим воздействием антител, направленных против компонентов нервно-мышечного синапса. У большинства пациентов с миастенией заболевание связано с выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам, они обнаруживаются у 80–90% больных с генерализованной формой миастении, у 80–90% пациентов с паранеопластической (тимома-ассоциированной) миастенией и у 50% больных с глазной формой заболевания. В то же время у 10–20% пациентов с генерализованной миастенией и у 50% с глазной формой, антитела к ацетилхолиновому рецептору не выявляются; у части из них патология обусловлена антителами к белку MuSK.
 
 Анти-MuSK антитела обнаруживаются у 40–46% пациентов, серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору, преимущественно при генерализованной форме миастении. У пациентов с положительным результатом на аутоантитела к MuSK (чаще женщины) наблюдается склонность к более тяжёлому течению болезни, частому развитию краниобульбарных и дыхательных нарушений, а также слабости мышц шеи. При этом данная группа больных характеризуется значительной гетерогенностью, включая индивидуальные особенности ответа на лечение.