Биоматериал: Венозная кровь

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре. Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена, который располагается в клетке внутриядерно, и активируется путем гомо- или гетеродимеризации. Рецептор эстрогена 1 типа играет ключевую роль в патогенезе рака молочной железы, рака эндометрия и остеопороза. Экспрессия рецептора экстрогена встречается в 70% случаев рака молочной железы. Мутации гена ESR1 в лиганд-связывающем домене, ведущие к синтезу лиганд-независимого рецептора эстрогена в ER-позитивном раке молочной железы являются распространенным механизмом резистентности к гормональной терапии. Более того, передача молекулярных сигналов с мутантного рецептора играет роль в метастазизовании рака молочной железы. В настоящий момент считается, что приобретенные мутации в гене ESR1 являются ведущей причиной устойчивости к гормонотерапии метастатического рака молочной железы. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента. Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.