Биоматериал: Венозная кровь

BRCA2 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA2 локализован в 13-й хромосоме и является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ). Мутация в гене BRCA2 встречается реже, чем в гене-супрессоре опухоли BRCA1. Известно большое количество мутаций в гене BRCA2, наиболее распространена 6174delT – мутация, заключающаяся в делеции одного нуклеотида – тимина в позиции 6174. Делеция инактивирует работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ (в том числе рака молочной железы у мужчин). Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 и BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака. Также исследования показывают, что у пациентов с опухолями мозга и анемией Фанкони выявляется мутация 6174delT гена BRCA2. Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA2 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям. Известно, что опухоль, ассоциированная с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно.