Биоматериал: Венозная кровь

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой разнородную группу генетических заболеваний, при которых изменяется количество копий участка хромосом, они могут быть причиной различных клинических проявлений — от умственной отсталости и нарушений развития до специфических синдромов с характерными фенотипическими признаками. Результаты анализа помогают поставить точный диагноз, определить прогноз и разработать индивидуальные рекомендации по ведению пациента.
 
 Микроделеции/микродупликации, выявляемые в рамках данного исследования:
 Синдром KANSL1-делеции связанной умственной отсталости (локус 17q21.31)
 Синдром Сотоса (локус 5q35)
 9q22.3-микроделеционный синдром (локус 9q22.3)
 Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 10p14)
 Синдром Рубинштейна-Тейби (локус 16p13.3)
 1р36-микроделеционный синдром (локус 1р36)
 2q23.1-микроделеционный синдром (локус 2q23.1)
 Синдром Тройной Х-хромосомы (трисомия Х-хромосомы у женщин)
 Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы у женщин)
 Нейрофиброматоз 1 типа, вызванный делецией гена NF1 (локус 17q11.2)
 Синдром Смита-Магениса (локус 17p11.2)
 Синдром KANSL1-дупликации связанной умственной отсталости (локус 17q21.31)
 Синдром дупликации гена MECP2 (локус Xq28)
 Синдром Вильямса-Бойрена (7q11.23 делеционный синдром) (локус 7q11.23)
 Синдром Фелана-МакДермида (локус 22q13.3)
 LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры) (локус 17p13.3)
 Синдром делеции 15q24 (синдром Виттевеена-Колька) (локус 15q24)
 3q29-микроделеционный синдром (локус 3q29)
 Синдром дупликации 15q (локус 15q11.2-q13.1)
 3q29-микродупликационный синдром (локус 3q29)
 Cиндром кошачьего крика (локус 5p)
 Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы у мужчин)
 Синдром, ассоциированный с SATB2-делецией (локус 2q32-q33)
 2q23.1-микродупликационный синдром (локус 2q23.1)
 Синдром Вольфа-Хиршхорна (локус 4p16)
 2p16.1-p15-микроделеционный синдром (2p16.1-p15)
 Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана (локус 15q11.2-13)
 Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 22q11.2)
 Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) (локус 8q24.11-24.13)
 Синдром Потоцки-Лупски (локус 17p11.2)