Биоматериал: Венозная кровь

Синдром Шерешевского-Тёрнера – заболевание, связанное с отсутствием (полным или частичным) одной X-хромосомы. Характерно только для женщин. Синдром проявляется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, развитием пороков сердца. Отставание в умственном развитии, нарушения поведения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. Синдром, как правило, не наследуется, патология возникает на ранних этапах развития плода. У 50% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается «классический» кариотип 45,ХО. В данном случае аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 45,ХО/46,ХХ, а также структурных аномалий второй Х-хромосомы, уровень точности исследования может быть снижен. Синдром Клайнфельтера (СК) — генетическое ненаследуемое заболевание, характеризующееся увеличением количества Х-хромосом у мужчин. Данный вид анеуплоидии представляет собой наиболее частое отклонение от нормы половых хромосом, встречающееся у 0,1-0,5% людей в популяции. У 80% пациентов с данным синдромом обнаруживается «классический» 47,ХХY кариотип. К оставшимся 20% относятся формы СК с кариотипом 48,XXXY, 49,XXXXY, а также с мозаичным набором хромосом 47,XXY/46,XY. Основные классические клинические проявления синдрома Клайнфельтера — гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и увеличение грудных желёз. Кроме этого для пациентов характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления СК сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз СК выставляется относительно поздно. Единственным способом подтверждения является молекулярно-генетическое обследование. У обследуемых мужчин при количестве Х-хромосом более 1 и при наличии Y-хромосомы диагноз СК подтверждается. Аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99% у пациентов с «классическим» СК кариотипом и с 48,XXXY, 49,XXXXY кариотипом. У пациентов с набором хромосом 47,XXY/46,XY и высоким уровнем мозаицизма уровень точности исследования понижен. Синдром тройной Х-хромосомы — заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся наличием добавочной, третьей Х-хромосомы (кариотип 47,ХХХ). Патология возникает на ранних этапах развития плода. К симптомам относят высокий рост, нарушения речевого развития, недостаточный мышечный тонус, искривление пальцев. Считается, что синдром тройной Х-хромосомы не наследуется и возникает не часто. У большинства женщин с синдромом тройной Х-хромосомы наблюдается «классический» кариотип 47,ХХХ. Реже встречаются кариотипы 48,ХХХХ. В данных случаях аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 46,ХХ/47,ХХХ уровень точности исследования может быть снижен.