Биоматериал: Моча разовая

Триптофан — одна из незаменимых аминокислот, которая поступает в организм человека с пищей. В мозге и на периферии распад триптофана осуществляется по 2 путям: - метоксииндольный путь, который ведет к образованию серотонина и мелатонина; - кинурениновый путь, который приводит к образованию кинуренина и его метаболитов. Cиндром Кнаппа–Комровера (гидроксикинуренинурия, ксантуреновая ацидурия, наследственная ксантуренурия, кинурениновая недостаточность) – редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором наблюдается недостаточность кинурениназы и нарушение аминокислотного обмена триптофана. Клинические проявления синдрома Кнаппа-Комровера включат в себя: задержку психомоторного и речевого развития, общее недоразвитие речи, вегетативную дистонию, приступы психомоторного возбуждения, церебеллярную атаксию, сомнамбулизм, эпилепсию, в том числе фармакорезистентные формы болезни, нарушения интеллекта (от умеренной интеллектуальной недостаточности до глубокой умственной отсталости или энцефалопатии), истерические реакции, состояния аффекта и немотивированные поступки, фобии и т.д. Кожные изменения при наследственной ксантуренурии проявляются себорейным дерматитом, фотодерматозом, экземой, нейродермитом и различными формами экзантемы, упорным стоматитом, хейлитом и глосситом. Аллергические проявления, помимо вышеописанных вариантов кожной манифестации, могут характеризоваться развитием бронхиальной астмы. Нередко при ксантуреновой ацидурии описываются катаракты (врожденные и приобретенные). Набухающая катаракта может приводить также к вялотекущему увеиту. Также по некоторым данным дисбаланс между нейротоксическими метаболитами кинуренина и нейропротекторной кинуреновой кислотой вследствие воспалительных процессов, дефицита витамина B6 и других провоцирующих факторов нарушает взаимодействие между нейронами и глией, что делает нейроглиальную сеть более уязвимой к влиянию неблагоприятных факторов внешней среды. Это, в свою очередь, может влиять на развитие и течение нейропсихических заболеваний (напр., депрессивных расстройств).