Биоматериал: Моча разовая

Органические кислоты — это вещества, обладающими свойствами кислот. Образуются в результате метаболизма белков, углеводов, жиров под воздействием ферментов, различны по составу и структуре. В случае нарушения функционирования этих ферментов происходит накопление органических кислот в крови и тканях. В большинстве случаев нарушение в функционировании ферментов имеет врожденный характер, в таких случаях говорят о врожденных органических ацидуриях (ацидемиях). Врожденные ацидемии являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, проявляющиеся в период младенчества или раннем детстве. Избыток органической кислоты, вне зависимости от ее природы оказывает отрицательное действие на головной мозг, что может проявляться такими симптомами, как судороги, задержка умственного и речевого развития, атаксиями, гипер-/гипотонусом, энцефалопатиями, нарушением зрения. Опасностью врожденных ацидемий является их необратимость, поэтому очень важна своевременная диагностика и назначение лечения этих заболеваний. Лучшим методом диагностики врожденных ацидемий является метод определения органических кислот с помощью газовой хромотографии-массспектометрии, который позволяет разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты. Состав исследования (23 шт.): • 2-гидрокси изокапроновая кислота • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота • 3-гидроксимасляная кислота • 3-метилглутаровая кислота • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота • 4-гидроксифенилуксусная кислота • N-ацетиласпартиковая кислота • Адипиновая кислота • Гиппуровая кислота • Гликолиевая кислота • Глиоксиловая кислота • Глицериновая кислота • Глутаровая кислота • Гомогентизиновая кислота • Креатинин • Мевалоновая кислота • Метилмалоновая кислота • Пировиноградная кислота • Себациновая кислота • Субериновая кислота • Сукциновая кислота • Фенилпировиноградная кислота • Этилмалоновая кислота