Биоматериал: Моча разовая

Исследование позволяет определить уровень органических кислот в моче, как маркеров врожденных нарушений обменных процессов. Органические кислоты представляют собой соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена белков, жиров, углеводов, стероидов и биогенных аминов.
 
 В педиатрической практике (оценка врожденных нарушений):
 Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, служат специфичными лабораторными маркерами ряда наследственных болезней обмена веществ – аминоацидопатии, или органические ацидемии/ацидурии.
 Аминоацидопатии, органические ацидемии (ацидурии) – группа заболеваний,
 включает лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа мочи), изовалериановую, пропионовую, метилмалоновую ацидурию, недостаточность 3-метил-КоА-карбоксилазы, недостаточность 3-гидрокситриметил-глутарил-КоА-лиазы, недостаточность кетотиолазы и глутаровую ацидурию тип I и другие. Как правило, причиной является врожденное снижение активности фермента, кофактора или транспортера в результате мутации генов, что ведет к накоплению токсичных органических кислот в клетках и тканях. Обычно заболевания проявляются с первых дней или недель жизни, реже – в течение первых лет. Данная группа заболеваний сопровождается тяжелыми метаболическими нарушениями и необратимыми изменениями в органах и тканях, поэтому чем раньше будет поставлен диагноз ферментопатии, тем меньше риск инвалидизации и смертельных осложнений для пациента. Различные виды ацидурий имеют свои особенности проявления. Для успешного лечения важно определить нарушение обмена конкретного вещества. Достоверным методом диагностики является определение концентрации органических кислот в образце мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией, который позволяет разделить кислоты между собой и определить их природу.
 
 Для изучения метаболомного профиля организма (оценка приобретенных нарушений):
 Также показатели органических кислот, детально отражают углеводный метаболизм, митохондриальную функцию и процесс бета-окисление жирных кислот.
 Оценка метаболизма органических кислот связана с обследованием по ряду состояний, связанных с воздействием неблагоприятных факторов на организм и позволяющее разобраться с проблемами на метаболомном уровне. Например, при симптомах саркопении, утомляемости, недомоганий, различных нарушениях кислотно-основного баланса, снижения толерантности к физическим нагрузкам, при головной боли.
 Приобретенных нарушения возникают при изменениях работы системы детоксикации организма, дефицита поступления и обмена питательных веществ, нарушения на уровне кишечного миробиома, при обменных нарушениях в организме, в том числе при эндокринологических заболеваниях. Оценка митохондриальной функции лежит в основе наблюдения и ведения состояний нарушения работы сердечно-сосудистой системы, обменных нарушениях, нейродегенеративных заболеваниях, возраст-зависимыми заболеваниями, нарушениями репродуктивной функции. Митохондрии отвечают за энергетический обмен, особенно в мышечной ткани, что делаем оценку их функции незаменимой для спортивной медицины.
 
 Раннее выявление нарушений обмена веществ и своевременная их коррекция влияет на улучшение качества жизни. Исследование органических кислот при хронических заболеваниях помогает разобраться в первопричинах болезни и делать коррекцию более адресной, а восстановление более быстрым.
 
 Состав исследования (63 показателя):
 •Трикарбаллилов+C6:C60ая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая кислота)
 •Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная кислота, 3,4-дигидроксибензенакриловая кислота)
 •Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
 •Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296)
 •2-Кетоизовалериановая
 •3-Метил-2-оксовалериановая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
 •4-Метил-2-оксовалериановая кислота (2 -кетоизокапроевая кислота)
 •Формиминоглутаминовая кислота
 •Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
 •пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
 •Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
 •Молочная кислота (лактат, E270)
 •2-Кетоглутаровая (2-оксоглутаровая)
 •Гликолевая кислота (гидроксиуксусная кислота)
 •3-Гидроксиизовалериановая (3-гидрокси-3-метилбутановая)
 •Пировиноградная кислота (пируват)
 •Изолимонная кислота (изоцитрат)
 •Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
 •Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
 •Лимонная кислота (цитрат, Е330)
 •Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
 •3-Гидроксимасляная
 •3-Гидрокси-3-метилглутаровая (меглутол)
 •4-Гидроксифенилуксусная кислота 
 •цис-Аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая кислота)
 •Метилмалоновая кислота
 •Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
 •3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
 •Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
 •Себациновая кислота (декандиовая кислота)
 •Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
 •N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
 •2-Гидроксимасляная (2-гидроксибутановая)
 •Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота)
 •Кинуреновая кислота
 •орто-Метилгиппуровая кислота
 •мета-Метилгиппуровая кислота
 •пара-Метилгиппуровая кислота
 •пара-Гидроксифенилмолочная кислота
 •Пиколиновая кислота
 •Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
 •пара-Гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол)
 •Бензойная кислота (драциловая кислота, E210)
 •Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
 •3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
 •3-Метилкротонилглицин
 •2-Гидрокси-2-метилбутандиовая (лимонно-яблочная)
 •Винная кислота (диоксиянтарная кислота, тартаровая кислота, Е334)
 •Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
 •орто-Гидроксифенилуксусная кислота
 •Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат)
 •3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
 •Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
 •2-Гидрокси-3-метилбутановая (2-гидроксиизовалериановая)
 •Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
 •2-Метилглутаровая (2-метилпентандиовая)
 •Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
 •Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
 •Метилгиппуровые кислоты, сум.
 •Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная кислота)
 •3-гидроксифенилуксусная кислота
 •3-гидроксипропановая кислота
 •2-фенилпропановая кислота