Биоматериал: Венозная кровь

Ген COL5A1 кодирует альфа-цепь коллагена V типа. Коллаген V типа играет ключевую роль в формировании фибрилл коллагена I типа (который является основным структурным белком организма). Коллаген V типа контролирует диаметр и правильную сборку более толстых фибрилл коллагена I и III типов. Таким образом, этот тип коллагены критически важен для прочности и стабильности связок, сухожилий, кожи, костей и других тканей.
 
 Коллаген - главная макромолекула соединительной ткани - является наиболее распространенным белком в животном мире. Он формирует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Коллаген обеспечивает прочность, упругость и эластичность соединительной ткани. Он синтезируется в виде внутриклеточной молекулы, проходя несколько стадий: из предшественника (препроколлагена) трансформируется в проколлаген и далее уже образуется непосредственно коллаген. 
 
 Данное генетическое исследование направлено на выявление полиморфизма C267T (BstUI-polymorphism) в гене COL5A1. Это однонуклеотидный полиморфизм, при котором в позиции 267 последовательности гена цитозин (C) заменяется на тимин (T). Этот полиморфизм находится в некодирующей области, поэтому он не приводит к замене аминокислоты в белке. Однако он может влиять на процессы образования и стабильность матричной РНК или уровень экспрессии гена COL5A1, что в конечном итоге сказывается на количестве и качестве образующегося коллагена V типа и, как следствие, на свойствах всей соединительной ткани. 
 
 Наличие аллеля T в гене COL5A1 ассоциировано с повышенным риском:
 •разрывов передней крестообразной связки и других связок колена (особенно у спортсменов);
 •тендинопатий (например, ахиллотендинит) и тендинозов; 
 •гипермобильности суставов; 
 •синдрома Элерса-Данлоса классического типа;
 •плохого заживления ран и склонности к образованию широких или келоидных рубцов;
 •пролапса митрального клапана (как одно из проявлений дисплазии соединительной ткани).
 
 Важно понимать, что наличие аллеля T не означает, что, например, травма обязательно произойдет — это лишь фактор предрасположенности. Риск реализуется при сочетании с другими факторами: высокие нагрузки, неправильная техника движений, определенный тип спорта (баскетбол, футбол, горные лыжи), предыдущие травмы, слабость мышц и т.д.