Биоматериал: Венозная кровь

Комплексная панель для обследования женщин доноров яйцеклеток. Необходима для оценки рисков возникновения генетических аномалий у плода. Состав комплекса: 1.Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями; полный список генов и заболевания находится в описании исследования 96-10-104 Таргетная панель «Моногенные заболевания»); 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига- Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1); 4.Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)