Биоматериал: Венозная кровь

Исследование включает: Анализ генов I и II фазы детоксикации, Оценка эффективности обезвреживания токсических веществ экзогенного и эндогенного происхождения – ксенобиотиков. Способность метаболизировать ксенобиотики, во многом детерминирована генетически. Анализируется 20 вариантов генов, играющих важную роль в функционировании системы антиоксидантной защиты организма и в развитии предрасположенности к бронхиальной астме, различным типам опухолей, сниженной эффективностью некоторых лекарственных средств) анализ гена рецептора андрогенов (AR), анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров, BRCA1, BRCA2). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 объясняют около 40% семейных случаев рака молочной железы. Ген AR (англ. androgen receptor), локализованный в области Xq 11-12, кодирует аминокислотную последовательность белка андрогенового рецептора, который активизируется под действием тестостерона и дигидротестостерона и является транскрипционным фактором. Нарушения работы данного гена связаны с развитием рака простаты, спинобульбарной мышечной атрофии, мужского бесплодия. анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов) – оценка риска нарушений универсальных механизмов стабильного деления клеток, и, как следствие, опухолевой трансформации клеток и их безудержному размножению. Исследуемые гены: NAT2(rs1801280 rs1799929 rs1799930 rs1799931), VKORC1 (rs 9934438), MDR1(rs1045642) AR ((CAG) (6-40), Х хромосома) BRCA1 – 4153delA (rs80357711), 5382incC (rs80357906); C61G (rs28897672), rs80357783 BRCA2 – 6174delT (rs80359550). MYCL1 (LMYC) (rs3134613), CYP1A1(rs1799814, rs1048943, rs4646903), PGR (PROG) (I/D), TP53 (rs1625895, rs150200764 rs1042522 (Pro72Arg)), CYP2C9(rs1057910, rs1799853), CYP2C19 (rs12248560, rs4244285, rs4986893) CYP2D6(rs35742686, rs3892097), GSTM1, GSTT1, CYP17A1 (rs743572), CHEK2 (rs743572), CYP1A2 (rs762551) MTHFR (rs1801131, rs1801133), mEPOX (rs1051740, rs2234922)