Биоматериал: Венозная кровь

Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК. Наличие клинически значимых патогенных вариантов в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), что вызывает повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы). Метод NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.