Биоматериал: Венозная кровь

Данное исследование направлено на определение следующих полиморфизмов, ассоциированных с эффективностью терапии антипсихотическими препаратами и антидепрессантами: •ген COMT (вариант COMT (c.1-98A G; rs6269)); •ген COMT (вариант c. 472G A); •ген COMT (вариант c. 186C T; p.His62=); •ген DRD2 (вариант A1/A2 Allele; c.2137G A; p. E713K); •ген DRD3 (вариант DRD3 (c.25G A; p. Gly9Ser; rs6280)); •ген HTR1A (вариант NC_000005.10: g. 63962738C G; C-1019G); •ген HTR2A (вариант c. 102C T); •ген HTR2A (вариант c.-998G A; 1438G/A); •ген SLC6A4 (SERT) (вариант 5-HTTLPR; 44-bp Ins/Del). При возникновении необходимости терапии антидепрессантами и антипсихотическими препаратами (нейролептиками) нужно понимать, что их действие на разных людей может отличаться. Эти отличия могут быть связаны, в том числе, с генетическими особенностями. Ген COMT кодирует фермент катехол-O-метилтрансферазу, который обеспечивает метаболизм катехоламинов (дофамина, норадреналина, адреналина): разрушает дофамин до 3-метокситирамин, а норадреналин до норметанефрина. Активность данного гена влияет на стрессоустойчивость, когнитивные функции и риск некоторых заболеваний. Ген DRD2 кодирует один из 5 типов дофаминовых рецепторов (D2) и играет центральную роль в системе вознаграждения, мотивации, двигательном контроле и когнитивных функциях. Это основная мишень для антипсихотических препаратов. Ген DRD3 кодирует дофаминовый рецептор D3 - один из пяти (D1-D5) типов дофаминовых рецепторов. D3-рецепторы локализуются в лимбической системе мозга, связанной с когнитивными, эмоциональными и эндокринными функциями. Мутации в гене могут связаны с эссенциальным тремором и шизофренией. Ген HTR1A кодирует рецептор серотонина 1А, играющего важную роль в регуляции настроения, тревожности, стрессоустойчивости и когнитивных функций. Это основная мишень для многих антидепрессантов и анксиолитиков. Инактивация гена HTR1A приводит к увеличению тревоги и поведению, соответствующему реакции на стресс. Ген HTR2A (2 точки) кодирует серотониновый рецептор 2A, который располагается на мембранах постсинаптических нейронов и вовлечен во многие функции как периферических систем, так и центральной нервной системы. Это основная мишень многих антипсихотиков и психоделиков. Мутации в этом гене ассоциированы с предрасположенностью к шизофрении и обсессивно-компульсивному расстройству, а также связаны с ответом на антидепрессант циталопрам у пациентов с большим депрессивным расстройством. Ген SLC6A4 кодирует интегрированный мембранный белок, который осуществляет транспорт серотонина из синаптических щелей обратно в пресинаптические терминалы для повторного использования. Играет ключевую роль в регуляции связывания серотонина с другими рецепторами серотонинергической системы и является основной мишенью для антидепрессантов класса СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина).