Биоматериал: Венозная кровь

Данная панель предназначена для выявления основных генетических факторов нарушения мужской фертильности. Панель включает в себя определение полиморфизмов следующих генов: AR ((CAG)n repeat), AZF (DYS148; XGPY; USP9Y; DYS218; DYS224; RBMY1D; CDY1B; DAZ1), CFTR (c.2143delT; p.Leu671Ter; L671X; c. 1521_1523delCTT; p. Phe508del; F508del; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb)). Ген AR кодирует белок андрогенного рецептора. Известно, что длина CAG-повторов может влиять на уровень половых гормонов и на функцию мужской репродуктивной системы. Увеличение числа CAG-повторов связано с уменьшением чувствительности к андрогенам, что может приводить к гипогонадизму, нарушениям сперматогенеза и бесплодию. AZF-область (Azoospermia factor region, область фактора азооспермии) располагается в длинном плече Y хромосомы и содержит большое количество генов, ответственных за сперматогенез. Область включает 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может развиваться азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) или олигоспермия (уменьшение количества сперматозоидов в эякуляте). Ген CFTR кодирует белок под названием cystic fibrosis transmembrane conductase regulator (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе). В результате генетических мутаций данного гена поражаются железы внешней секреции (слюнные, поджелудочная и потовые), семенники и кишечник. Происходит нарушение переноса хлора через специальные каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет, в результате чего он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка.