Биоматериал: Костный мозг

Анализ кариотипа клеток костного мозга представляет собой лабораторное исследование, целью которого является изучение хромосом клеток костного мозга. Данное исследование включает оценку числа, структуры и размеров хромосом, а также выявление различных хромосомных аномалий. В рамках анализа можно определить как количественные нарушения (моносомии, трисомии и т.п.), так и качественные (делеции, транслокации, дупликации, инверсии). Кроме того, этот метод позволяет выявить наличие и процент клеток, содержащих определенные хромосомы, такие как Ph-хромосома («филадельфийская хромосома»), являющаяся маркером опухолевых клеток при хроническом миелоидном лейкозе. Результаты цитогенетического анализа важны для установления диагноза и выбора стратегии лечения заболеваний системы крови, особенно онкогематологических, таких как лейкоз, миелодиспластические синдромы и хронические миелопролиферативные заболевания. Помимо этого, данное исследование используется для оценки прогноза заболеваний системы крови. Например, обнаружение множества хромосомных аномалий у пациентов с острым лейкозом может указывать на неблагоприятный прогноз и стать показанием для трансплантации костного мозга. Процесс исследования начинается с культивирования клеток костного мозга в специальной питательной среде в течение 24 часов. После этого клетки фиксируются на предметном стекле и окрашиваются. Далее проводится анализ хромосом. Хромосомы находятся в ядре клетки и содержат генетическую информацию в виде ДНК. В состоянии покоя хромосомы плотно упакованы в ядре и неразличимы, поэтому кариотипирование осуществляется только в метафазу – стадию клеточного деления, когда хромосомы располагаются в центре клетки, образуя метафазную пластинку. Эти метафазные пластинки и подвергаются изучению. Обычно анализируется 20 метафазных пластинок, при этом врач оценивает количество хромосом и их структуру, сравнивая аналогичные пары хромосом и сопоставляя их с цитогенетическими картами.