Биоматериал: Биоптат

Меланома (лат. melanoma, др.-греч. μέλας – «чёрный») – злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов – пигментных клеток, продуцирующих меланин. Меланома является крайне агрессивным заболеванием, характеризующимся склонностью к быстрому распространению процесса и парадоксальной устойчивостью к большинству применяемых методов лечения, в связи с чем, несомненно, является объектом для детального изучения с применением высокотехнологичных методов. На долю меланомы кожи приходится до 80 % летальных исходов от злокачественных новообразований кожи. Во всем мире число случаев меланомы увеличивается ежегодно более чем на 4%. Это самый быстрый темп прироста, который был отмечен среди основных форм злокачественных новообразований. Гистологическое исследование на настоящий момент является «золотым стандартом» для диагностической классификации меланоцитарных новообразований, однако диагноз многих биопсий кожи остается неясным. Ошибочный диагноз меланоцитарных новообразований достаточно распространен и приводит к неправильному выбору терапии больного. С помощью метода сравнительной геномной гибридизации в группе меланом, включающей все злокачественные формы данного заболевания, были установлены наиболее часто встречающиеся генетические поломки. Оценить степень генетических поломок в конкретном меланоцитарном новообразовании можно с помощью реакции флуоресцентной in situ гибридизации (FISH). Гены RREB1, MYB, CCND1 и центромера хромосомы 6 (CEP6) играют важную роль в развитии меланомы. Ген RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1) локализован на коротком плече хромосомы 6 в области 6p25. Белок RREB1 представляет собой транскрипционный фактор, участвующий в клеточной дифференцировке, опосредованной сигналами RAS/RAF. Протоонкоген MYB находится на длинном плече хромосомы 6 в области 6q22-23. Он отвечает за создание белка, который находится в ядре клетки и помогает контролировать работу других генов. Этот белок важен для роста и размножения клеток. Ген CCND1 находится в области 11q13 и отвечает за производство циклина D1. Этот белок работает вместе с другими белками, называемыми циклин-зависимыми киназами 4 и 6 (Cdk 4, 6), чтобы контролировать переход клеток из фазы G1 в фазу S клеточного цикла. Нарушение регуляции данного перехода является одним из основных, если не существенным, фактором в патогенезе меланомы кожи. Помимо этого, для оценки количества хромосом в одном ядре исследуется ДНК, локализованная на центромере хромосомы 6 (CEP6). Таким образом, FISH-реакция может быть весьма полезна при исследовании меланоцитарных новообразований, не ясных в диагностическом плане. Данный метод помогает достаточно четко отличить злокачественное меланоцитарное поражение от доброкачественного. FISH-реакция в сочетании с гистологическим исследованием позволяет в значительной степени улучшить диагностику подобного рода новообразований, а также скорректировать лечение и оценить дальнейшее течение заболевания.