Биоматериал: Парафиновый блок и стекло

Данное исследование направлено на определение наиболее значимых мутаций в гене PIK3CA (спектр мутаций охватывает 70-80% всех возможных онкогенных изменений): E542K (c.1624G A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A G; p.His1047Arg). Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы, причем чаще всего они встречаются в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Пациенты с метастатическим раком молочной железы, имеющие статус HR+/HER2-, с отсутствием мутаций в гене PIK3CA имеют более благоприятный прогноз и лучший ответ на химиотерапию по сравнению с пациентами, имеющими аналогичную стадию и рецепторный статус, но с наличием мутаций в данном гене. Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющим статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению таргетной терапии (алпелисиб в комбинации с фулвестрантом).