Биоматериал: Венозная кровь

В состав данного профиля входят следующие исследования: 96-10-032 Синдром Жильбера - расширенный 03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,  астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья. Так как заболевание является генетически опосредованным, для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического обследования.