Биоматериал: Сыворотка крови

Исследование направлено на определение 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС). Метод основан на разделении компонентов с помощью хроматографии, ионизации и анализа ионов в масс-спектрометре. Данный метод имеет ряд преимуществ в сравнении с иммуноферментным и имммунохемилюминесцентным анализом (ИФА и ИХЛА): обеспечивает очень высокую чувствительность и специфичность, позволяя обнаружить даже низкие концентрации вещества, возможность множественной детекции, точность количественных данных и минимизация эффектов интерференции. Сравнивать результаты, полученные разными методами (ВЭЖХ-МС/МС и ИФА/ИХЛА), с клинической точки зрения, является некорректным. 17-ОН-прогестерон - это гормон, который вырабатывается в надпочечниках и яичниках, а также в небольшой концентрации в яичках и плаценте. Он играет важную роль в регуляции менструального цикла и беременности. 17-ОН-прогестерон является промежуточным продуктом в биосинтезе глюкокортикоидов, андрогенов и эстрогенов. В результате гидроксилирования превращается в кортизол, может также превращаться в андростендион - предшественник тестостерона и эстрадиола. В надпочечниках и яичниках 17-ОН-прогестерон образуется из холестерина под действием фермента 17-гидроксилазы. Определение 17-ОН-прогестерона используется преимущественно в диагностике врождённой гиперплазии надпочечников (врождённый адрено-генитальный синдром), в меньшей степени используется для диагностики и мониторинга некоторых видов рака надпочечников и опухолей яичников. Наследственный дефицит специальных ферментов (21–гидроксилазы) и, как результат, чрезмерное количество андрогенов приводят к целой группе функциональных нарушений в организме, известных под общим названием гиперплазия надпочечников. В более серьезных случаях врождённой гиперплазии надпочечников дефицит 21–гидроксилазы и избыточное количество андрогенов могут привести к тому, что ребенок женского пола появится на свет с невыраженными гениталиями – это затруднит определение пола у младенца. Мальчики же при таком заболевании выглядят нормальными при рождении, однако впоследствии половые признаки у них начинают развиваться преждевременно. У девочек вероятен гирсутизм сначала в детском возрасте и далее в период полового созревания, затем возникают нерегулярные менструации и появляются признаки маскулинизации. У 75 % новорождённых с дефицитом 21–гидроксилазы, вызванным гиперплазией надпочечников, также производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание соли в клетках. Потеря слишком большого количества жидкости и солей вместе с мочой грозит острой недостаточностью функции коры надпочечников и так называемым кризисом потери солей. Стоит отметить, что содержание 17-ОН-прогестерона может увеличивается во время 1,2 триместра беременности и при активной физической нагрузке. У новорожденных, в течение первой недели жизни, уровень гормона падает и остаётся постоянно низким в детстве, прогрессивно повышается в период половой зрелости.