Прегненолон – это стероидный гормон, являющийся ключевым предшественником в синтезе половых гормонов (тестостерон, эстрадиол, прогестерон), кортикостероидов (кортизол, альдостерон), нейростероидов (аллопрегнанолон). Образуется из холестерина в надпочечниках, гонадах (яичниках/яичках), печени и головном мозге. Уровень прегненолон исследуют при подозрении на адреногенитальный синдром. Адреногенитальный синдром, также известный как врождённая гиперплазия коры надпочечников, представляет собой группу наследственных нарушений, связанных с нарушением синтеза стероидных гормонов, вызванных дефицитом одного из ключевых ферментов стероидогенеза. В настоящее время выявлено несколько мутаций в различных ферментах, которые могут привести к этому синдрому. Наиболее значимыми являются следующие ферментопатии: 1. Дефицит 21-гидроксилазы (самая распространённая форма, ответственная за 90% случаев адреногенитального синдрома); 2. Дефицит 11-бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, встречается в 5-8% случаев); 3. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5% случаев); 4. Дефицит 17-альфа-гидроксилазы и другие более редкие формы. Несмотря на наличие характерных клинических признаков у этих ферментопатий, их дифференциальная диагностика основывается на лабораторных исследованиях, которые включают анализ концентрации нескольких стероидных гормонов и их предшественников. Признаки адреногенитального синдрома чаще всего проявляются в младенчестве или раннем детстве, хотя известны случаи более позднего проявления этой патологии. На первом этапе подтверждается наличие адреногенитального синдрома и исключаются наиболее распространённые ферментопатии (дефицит 21 и 11-гидроксилаз) с помощью анализа уровня кортизола, андростендиона и 17-гидроксипрогестерона. Если результаты показывают, что эти ферментопатии исключены, переходит ко второму этапу исследования, где проверяются редкие ферментопатии (дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 17-альфа-гидроксилазы) с использованием тестов на прегненолон и 17-гидроксипрегненолон. На основании полученных данных и клинической картины можно установить точный диагноз.