Биоматериал: Венозная кровь

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре. Резус-фактор (Rh)— это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов, причём наиболее иммуногенным является антиген D (RhD), присутствие которого и определяет положительный резус-фактор (Rh+). Этот параметр обязательно учитывается при беременности, поскольку его разное значение у женщины и плода может спровоцировать резус-конфликт, что опасно для плода. Определение резус-фактор у ребенка до рождения с высокой точностью, является жизненно важным для нормального развития плода. Попадая к матери, кровь будущего ребенка воспринимается ее организмом как инородная субстанция, иммунная система начинает сопротивляться и провоцирует выработку D-антител, вызывающие разрушение эритроцитов плода. В результате такого воздействия возникают опасные последствия резус-конфликта при беременности. Если же при начальных симптомах резус-конфликта лечебные мероприятия не были предприняты, беременность может завершиться очень печально: анемией, нарушением функционирования органов, повреждением мозга ребенка и его внутриутробной гибелью. Для неинвазивного определения резус-фактора плода используется периферическая венозная кровь беременной женщины, из которой выделяется циркулирующая в ней плодная ДНК, которая анализируется на наличие последовательности ДНК экзонов 7 и 10 гена RHD, кодирующего выработку антигена D. Исследование проводится методом ПЦР в режиме реального времени. Как известно, концентрация ДНК плода в кровотоке беременной становится достаточной для проведения анализа, начиная с 10 недель беременности (по УЗИ). Важно отметить, что данный способ исследования ДНК плода является неинвазивным, не несет угрозы течению беременности, т.е. абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода. Точность используемой методики составляет 96-100% и зависит от количества плодной ДНК в кровотоке беременной. При отрицательном результате теста, статус плода считается с высокой вероятностью резус-отрицательным, однако рекомендуется повторять тест на более поздних сроках беременности (но не позднее 27-ой недели) для подтверждения. Положительный результат теста считается показанием к введению антирезусного иммуноглобулина, однако вопрос о его введении должен решаться только акушером-гинекологом на основании и других методов диагностики резус-конфликта. Внимание! При проведении скринингового исследования НИПТ часть образцов не может дать интерпретируемый результат (от 1,6% до 6,4% случаев). Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию ДНК плода. Уровень фетальной фракции ДНК должен составлять не менее 4% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста). Фракция ДНК плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Поэтому при первичном получении низкой фетальной фракции пациентка приглашается на бесплатное повторное исследование, с получением в подавляющем большинстве случаев интерпретируемого результата. Однако снижение фракции ДНК плода возможно также при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Поэтому при получении низкой фетальной фракции в повторном исследовании, выдается полноценное заключение с риском, превышающим базовое значение, рассчитанное на основании возраста беременной женщины. Таким образом, низкая фетальная фракция может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы или может быть маркером хромосомной патологии (микроделеционные синдромы и пр.) у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме, то есть является самостоятельным маркером наличия хромосомной патологии. При повторном выявлении низкой фетальной фракции ДНК исследование считается выполненным в полном объеме с выставлением за него счета.