Биоматериал: Венозная кровь

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре. В рамках исследования определяется риск развития 3 синдромов: •Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме); •Эдвардса (трисомия по 18-ой хромосоме); •Патау (трисомия по 13-ой хромосоме). Также в данном исследовании возможно определение пола плода. Внимание! Исследование можно выполнять при двуплодной беременности, однако риск и пол указывается общий для обоих плодов, фетальная ДНК не разделяется. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это современный генетический метод выявления хромосомных аномалий плода, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. Начиная с 10 недели беременности, используя материнскую кровь, можно выделить и проанализировать ДНК плода методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) на наличие распространенных хромосомных заболеваний. В женских консультациях беременным на 10-13 неделе выполняют скрининг, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови на свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A). Однако он не обладает предельной точностью, в связи с тем, что расчет риска проходит при помощи биохимических маркеров, результатов УЗИ и возраста матери. Напротив, в ходе выполнения НИПТ анализируется ДНК плода, что повышает точность исследования до 99%. НИПТ может быть рекомендован следующим группам беременных женщин: •при наличии в семье одного или обоих родителей родственников с хромосомными аномалиями; •если скрининг 1—го или 2—го триместра выявил повышенный риск хромосомной патологии; •если комбинированный скрининг первого триместра был пропущен или пройден неполностью; •при наличии противопоказаний к инвазивной диагностике (угроза потери беременности, высокая температура, инфекции, склонность к кровотечениям); •если во время предыдущих беременностей были случаи внутриутробной смерти плода или выявлены какие-либо хромосомные патологии. Неинвазивный пренатальный тест не требует серьезного вмешательства в организм матери и будущего ребенка — это простой, удобный и безопасный метод, который может быть рекомендован всем беременным женщинам, желающим получить информацию о здоровье будущего ребенка. Отчет исследования содержит интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска возникновения хромосомной патологии. Внимание! При проведении скринингового исследования НИПТ часть образцов может дать неинтерпретируемый результат (от 1,6% до 6,4% случаев). Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию ДНК плода. Фракция ДНК плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Поэтому при первичном получении низкой фетальной фракции пациентка приглашается на бесплатное повторное исследование, с получением в подавляющем большинстве случаев интерпретируемого результата. Однако снижение фракции ДНК плода возможно также при наличии определенных хромосомных аномалий, особенно трисомий по 13-ой и 18-ой хромосомам. Поэтому, при получении низкой фетальной фракции в повторном исследовании, выдается полноценное заключение с риском, превышающим базовое значение, рассчитанное на основании возраста беременной женщины. Таким образом, низкая фетальная фракция может быть связана с индивидуальными особенностями пациентки и являться вариантом нормы или может быть маркером хромосомной патологии (микроделеционные синдромы и пр.) у плода / в тканях плаценты (в том числе, в мозаичной форме, то есть являться самостоятельным маркером наличия хромосомной патологии). При повторном выявлении низкой фетальной фракции ДНК исследование считается выполненным в полном объеме.