Биоматериал: Венозная кровь

Состав комплексного исследования: HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1.
 
 HLA (Human Leukocyte Antigens) – комплекс генов, компактно расположенный на 6-й хромосоме человека. Гены HLA, наряду с другими, являются генами иммунного ответа человека. «Классические» гены HLA бывают I (A, B, C) и II класса (DRB1, DQA1, DQB1, DPB1). Отличительной особенностью генов HLA является их чрезвычайное разнообразие – около 13500 вариантов генов (аллелей). Эти варианты объединены в группы аллелей. Каждый человек наследует по одному аллельному варианту каждого гена от каждого родителя, формируя уникальный иммуногенетический статус. 
 
 HLA-типирование широко применяется в следующих областях медицины:
 •определение тканевой совместимости донора и реципиента при трансплантации органов и тканей;
 •дифференциальная диагностика и прогноз развития аутоиммунных заболеваний;
 •диагностика причин репродуктивных нарушений неясной этиологии.
 
 Трансплантация органов и тканей: HLA-типирование используется для подбора тканевой совместимости донора и реципиента при первичных трансплантациях органов (например, почек), при родственных пересадках гемопоэтических стволовых клеток, а также для первичного скрининга потенциального донора при неродственных пересадках гемопоэтических стволовых клеток.
 
 Предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний: определённые аллельные варианты генов HLA II класса являются маркерами сахарного диабета I типа, ревматоидного артрита, аутоиммунного тиреоидита, системной красной волчанки, болезни Крона и других заболеваний. Например, HLA-типирование локусов DRB1, DQA1, DQВ1 и сравнение полученных результатов по степени идентичности с больным сахарным диабетом I типа позволяет установить риск развития этого заболевания у обследуемого человека. Если аллели HLA-DRB1, DQA1 и DQВ1 у человека идентичны больному (родителю, брату или сестре) сахарным диабетом I типа, то риск развития заболевания у него составляет около 18%, если аллели идентичны на 50% – риск 3%, а при полностью различных гаплотипах – менее 1%. 
 
 Бесплодие: полиморфизм HLA особенно важен для нормального наступления и вынашивания беременности. Известно, что плод гаплоидентичен матери и отцу (каждый из родителей совместим с ребенком как минимум наполовину), но считается, что он должен быть генетически отличным от матери для нормальной имплантации. Вследствие этого существует предположение, по которому репродуктивные неудачи в паре могут быть ассоциированы с HLA-совместимостью супругов, хотя не все исследователи это подтверждают. HLA-типирование в данном случае проводится с целью выявления одинаковых генов в организме супругов для исключения возможности родства. Наличие 5 и более одинаковых генов в разных локусах HLA системы может быть причиной невынашивания беременности, ранних выкидышей, аутоиммунных нарушений и бесплодного брака.