Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)
Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)
Биоматериал: Венозная кровь
Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики. Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку. Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.