Биоматериал: Венозная кровь

Ген COL3A1 (EDS4A; EDSVASC; PMGEDSV) кодирует мономер коллагена III типа — про-α1-цепь. Коллаген III типа является основным компонентом кожи, стенок артерий, матки и желудочно-кишечного тракта и составляет около 5–20 % от всего содержания коллагена в организме человека. Коллаген - главная макромолекула соединительной ткани - является наиболее распространенным белком в животном мире. Он формирует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Коллаген обеспечивает прочность, упругость и эластичность соединительной ткани. Он синтезируется в виде внутриклеточной молекулы, проходя несколько стадий: из предшественника (препроколлагена) трансформируется в проколлаген и далее уже образуется непосредственно коллаген. Благодаря способности взаимодействовать с тромбоцитами коллаген III типа играет важную роль в каскаде свертывания крови и является значимой сигнальной молекулой для заживления ран. Патогенные варианты гена COL3A1 связаны с синдромом Элерса – Данлоса сосудистого типа (наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся гипермобильностью суставов, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей), а также со спорадическими случаями аневризм и расслоений крупных артерий и аорты. Другие клинические фенотипы, ассоциированные с мутациями COL3A1, включают тяжелые аномалии головного мозга. Внутриклеточное накопление дефектного коллагена III типа приводит к фиброзным заболеваниям различных органов – например, таких, как фиброз почек и печени, а также системный склероз. Данное генетическое исследование направлено на выявление полиморфизма G2092A (Ala698Thr; A698T) в гене COL3A1. Это однонуклеотидный полиморфизм, при котором в позиции 2092 последовательности гена гуанин (G) заменяется на аденин (A). Такое изменение приводит к замене аминокислоты аланин (Ala) в 698-м положении цепи белка на треонин (Thr). В отличие от мутаций, вызывающих тяжелое заболевание (например, синдром Элерса-Данлоса), этот вариант является полиморфизмом. Это означает, что он достаточно распространен в популяции и сам по себе не является причиной моногенного заболевания. Однако полиморфизм может влиять на свойства коллагена и, как следствие, на предрасположенность к различным патологическим состояниям. Важно понимать, что наличие этого полиморфизма не означает, что заболевание обязательно разовьется, а всего лишь указывает на повышенную вероятность его развития, особенно при сочетании с другими факторами риска.