Биоматериал: Венозная кровь

Исследование направлено на выявление патогенных вариантов в 3-м экзоне гена филаггрина (FLG). Аберрации в этом гене являются причиной нарушения барьерной функции кожи, что лежит в основе ряда наследственных дерматозов (вульгарный ихтиоз, тяжелый атопический дерматит).
 
 Ген FLG кодирует белок филаггрин, который является основным структурным белком рогового слоя эпидермиса и отвечает за целостность кожного барьера, удержание влаги (гидратацию кожи). Дефицит филаггрина из-за мутаций в гене FLG приводит к хронической сухости (ксерозу), повышенной трансэпидермальной потере воды и нарушению целостности кожного барьера. Около 6% населения Европы являются носителями патогенных вариантов гена FLG. Гетерозиготное носительство аберраций приводит к развитию легких форм ксероза (чрезмерной сухости) кожи, который развивается только у части пациентов с патогенными вариантами гена FLG. Также, носительство аберраций увеличивает риск развития у пациента атопического дерматита. Гомозиготное носительство или носительство 2-ух патогенных вариантов приводят к развитию у пациента вульгарного ихтиоза, проявляющегося шелушением кожи, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом («гусиная кожа»).