Биоматериал: Венозная кровь

Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием. При этом патологические процессы могут затрагивать любые системы органов: нервную, опорно-двигательную, эндокринную, иммунную, кроветворную, сердечно-сосудистую и т.д. Поэтому информация о носительстве мутаций помогает, например, предупредить риск появления ребенка с тем или иным моногенным заболеванием, а также провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение. Перечень конкретных генов (и заболеваний), анализируемых в рамках данного исследования: ABCD1 (Адренолейкодистрофия), ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы), ACADVL (Недостаточность очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы), AGXT (Гипероксалурия первичная тип I), AKR1D1 (Нарушение синтеза первичных желчных кислот 2), AKT3 (Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии), ALDOB (Наследственная непереносимость фруктозы), ALPL (Гипофосфатазия), APC (Семейный аденоматозный полипоз), APOB (Гиперхолестеринемия), ARG1 (Аргининемия), ARSB (Мукополисахаридоз тип VI), ASL (Аргинино-янтарная ацидурия), ASPA (Болезнь Канаван), ASS1 (Цитруллинемия), ATM (Атаксия-телеангиэктазия), ATP7B (Болезнь Вильсона), BCKDHA (Болезнь кленового сиропа IA), BCKDHB (Болезнь кленового сиропа IB), BLM (Синдром Блума), BRCA1 и BRCA2 (Рак груди и яичников, анемия Фанкони), BTD (Биотинидазная недостаточность), CBS (Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы)), CFTR (Муковисцидоз), COL4A5 (Синдром Альпорта), CPS1 (Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы 1), CPT2 (Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы), CTNS (Цистиноз), DBT (Болезнь кленового сиропа II), DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца), DMD (Миодистрофия Дюшенна-Беккера), ELP1 (Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия), F8 (Гемофилия А), F9 (Гемофилия В), FAH (Тирозинемия тип I), FGFR3 (CATSHL синдром; SADDAN синдром; синдром Крузона; Ахондроплазия), GAA (Болезнь Помпе (гликогеноз II)), GALC (Болезнь Краббе), GALNS (Мукополисахаридоз тип IVА), GALT (Галактоземия), GBA (Болезнь Гоше), GCDH (Глутаровая ацидурия 1), GJB2 (Глухота), GLA (Болезнь Фабри), GLB1 (Gm1-ганглиозидоз, Мукополисахаридоз тип IVB), HADHA (Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот), HADHB (Дефицит митохондриального трифункционального белка), HBB (Талассемия бета), HEXA (GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса), HEXB (GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа), HFE (Гемохроматоз), HGSNAT (Мукополисахаридоз тип IIIC), HSD3B7 (Нарушение синтеза первичных желчных кислот I), IDS (Мукополисахаридоз тип II), IDUA (Мукополисахаридоз тип I), IVD (Изовалериановая ацидемия), KCNQ1 (Синдром Беквита-Видемана), L1CAM (CRASH-синдром; MASA-синдром), LDLRAP1 (Гиперхолестеринемия семейная IV), LIPA (Дефицит лизосомной кислой липазы), MAN2B1 (Альфа-маннозидоз), MMUT (Метилмалоновая ацидурия), MTHFR (Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы), MTRR (Гомоцистинурия-мегалобластная анемия тип cblE), MUTYH (Семейный аденоматозный полипоз 2), MVK (Мевалоновая ацидурия), NAGLU (Мукополисахаридоз, тип IIIB), NAGS (Дефицит N-ацетилглутамат синтазы), NF1 (Нейрофиброматоз I типа), NF2 (Нейрофиброматоз II типа), NLRP3 (Семейный холодовой аутовоспалительный синдром), NPC1 (Болезнь Ниманна-Пика тип C1), OTC (Дефицит орнитин транскарбамилазы), PAH (Фенилкетонурия), PC (Дефицит пируваткарбоксилазы), PCCA и PCCB (Пропионовая ацидемия), PCSK9 (Гиперхолестеринемия семейная 3), PHEX (Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный тип), PKD2 (Поликистоз почек 2), PKHD1 (Поликистоз почек 4), PPT1 (Нейрональный цероидный липофусциноз), PTPN11 (Синдром Нунана), RPE65 (Врожденный амавроз Лебера тип II), SCN1A (Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами; синдром Драве; гемиплегическая мигрень), SGSH (Мукополисахаридоз тип IIIА), SLC25A13 (Цитруллинемия тип II), SLC25A15 (Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии), SLC26A2 (Дисплазия де ля Шапеля; Диастрофическая дисплазия), SLC26A4 (Синдром Пендреда; наследственная несиндромальная тугоухость), SLC6A19 (Болезнь Хартнупа), SLC7A7 (Лизинурическая непереносимость белка), SMPD1 (Болезнь Ниманна-Пика), TNFRSF1A (Периодическая лихорадка семейная), TPP1 (Нейрональный цероидный липофусциноз; спиноцеребеллярная атаксия), TSC1 (Туберозный склероз 1), TSC2 (Туберозный склероз 2), USH2A (Синдром Ушера тип IIА).