Биоматериал: Венозная кровь

Данное исследование направлено на количественное (в %) определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 в крови. Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является частой причиной хронических миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Количественное определение относительной доли мутантного аллеля может быть использовано для определения тяжести течения и прогноза заболевания, а также при назначении лекарственных средств, ингибирующих активность JAK2 (актуальность количественного определения уровня аллельной нагрузки связана с возможностью оптимизации схем лечения, влияющих на активность этого фермента). Среди хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ), не обусловленных мутацией BCR/ ABL, выделяют три наиболее часто встречающихся заболевания: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. Соматическая мутация V617F в гене JAK2 определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза. На сегодняшний день показано, что высокий уровень аллельной нагрузки мутации V617F связан с более агрессивным течением истинной полицитемии, а также влияет на клинико-гематологическую картину больных эссенциальной тромбоцитемией (увеличивается количество нейтрофилов, повышается скорость тромбообразования и т.д.). С другой стороны, низкая аллельная нагрузка мутации при первичном миелофиброзе сочетается со снижением показателей выживания пациентов. В связи с этим, количественное определение доли мутантного аллеля V617F является важной клинической задачей, направленной на постановку диагноза, оценку прогноза, выбор оптимального лечения и мониторинг эффективности терапии у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями, не обусловленными мутацией BCR/ABL.