Биоматериал: Венозная кровь

Генетические факторы являются ведущими в нарушении метаболизма костной ткани, в результате чего развивается остеопороз, системное заболевание скелета, основные фенотипические проявления которого – снижение костной массы и нарушение ее микроархитектоники, повышающие риск переломов. В развитых странах с увеличением продолжительности жизни остеопороз становится, наряду с сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями, одной из главных причин потери здоровья и смерти. Центральная концепция наследственной природы остеопороза состоит в том, что мутации в структурных генах, связанные с потерей или приобретением функции, не имеют отношения к возникновению заболевания. На развитие остеопороза, согласно этой концепции, решающее влияние оказывают модификации в регуляторных последовательностях генов, вызывающие слабые нарушения экспрессии генов, которые могут компенсироваться или усиливаться под воздействием межгенных взаимодействий и/или экологических факторов. В соответствии с этими представлениями ведется поиск генов-кандидатов, изменение уровня экспрессии которых нарушает баланс процессов моделирования и ремоделирования костной ткани. В связи с этим изменения, выявляемые в популяциях в генах-кандидатах, сопоставляются с данными оценки состояния костной ткани и определения уровня биохимических маркеров костного метаболизма. Гены, которые с большей или меньшей степенью доказательности относят к кандидатам остеопороза, можно разделить на 5 групп: 1) гены, контролирующие гомеостаз кальция; 2) гены, контролирующие гормональный статус в течение онтогенеза; 3) гены, ответственные за развитие и регуляцию метаболической активности остеобластов и остеокластов; 4) гены, кодирующие компоненты внеклеточного матрикса, и гены, участвующие в процессинге их белков; 5) гены метаболизма липопротеинов. Исследуемые гены: COL1a1 rs 1800012, G T; VDR rs 1544410, C T; VDR rs 2228570, G A; VDR rs 731236, T C; CALCR rs 1801197, A G; CYP2R1 rs 2060793, G A; GC rs 2282679, T G; NADSYN1 rs 3829251, G A; FDPS rs 2297480, T G; ESR2 rs 4986938, T C; MMP1 rs 1799750, C del.