Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Биоматериал: Венозная кровь
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – самое распространенное генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. СГХС сопровождается значительным повышением холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛНП) в кровотоке, в результате длительной экспозиции которых многократно увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза. Развитие СГХС обусловлено мутациями генов, участвующих в метаболизме липопротеидов, что приводит к недостаточному захвату ЛНП из кровотока, либо повышению деградации ЛНП-рецептора. Манифестация сердечно-сосудистого заболевания у пациентов с СГХС происходит преждевременно (