Биоматериал: Венозная кровь

Протромбин — это белок плазмы крови человека и животных, играющий ключевую роль в процессе нормального свёртывания крови (коагуляции). Основным источником синтеза протромбина являются клетки печени. При повреждении стенки сосуда в организме запускается цепочка биохимических реакций, направленных на остановку кровотечения. В ходе этих процессов с участием факторов свертывания крови формируются сгустки, которые закупоривают повреждённое место сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови. В кровотоке протромбин находится в неактивной форме. При повреждении сосудов он активируется, превращаясь в тромбин. Тромбин, в свою очередь, преобразует белок фибриноген в фибрин — основной компонент тромба, который закупоривает место повреждения. Ген F2 отвечает за синтез протромбина. Мутация Thr165Met (T165M) в этом гене нарушает процесс коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск возникновения тромбозов. Типичные проявления данного полиморфизма включают ранние венозные и артериальные тромбозы, случаи венозных тромбозов у родственников, инфаркты миокарда, инсульты, тромбоэмболические осложнения во время беременности, после родов и при приёме оральных контрацептивов, а также различные нарушения беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода). Данный полиморфизм передаётся потомству с вероятностью 50%. Поэтому при выявлении мутации у пациента рекомендуется обследование ближайших родственников для определения их генетического статуса и своевременного принятия профилактических мер против тромбозов. При обнаружении этой мутации рекомендуется отказаться от приёма оральных контрацептивов в пользу других методов контрацепции. Если у пациента в анамнезе имеются тромбозы, показано пожизненное применение антикоагулянтов. Кроме того, антикоагулянтная терапия показана при ведении осложнённой беременности. Важно учитывать наличие генетической склонности к тромбоэмболическим осложнениям при назначении лекарственных препаратов онкологическим пациентам.