Биоматериал: Венозная кровь

Гены HRR — это большая группа генов (ген репарации), из которых наиболее известны 15: BRCA1, BARD1, CHEK1, PALB2, RAD51C, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PPP2R2A, RAD51D, ATM, CDK12, FANCL, RAD51B, RAD54L. Если в генах HRR есть мутации, процесс «починки» повреждённой молекулы ДНК нарушается. Из-за этого увеличивается геномная нестабильность, что зачастую в дальнейшем приводит к злокачественному перерождению клеток. Мутации в генах HRR могут быть наследственными (присутствуют во всех клетках тела с рождения) и соматическими (возникают в некоторых клетках в процессе жизни). Наследственные мутации в генах HRR обусловливают наследственные опухолевые синдромы. Это группа заболеваний, при которых из поколения в поколение передаётся предрасположенность к тому или иному виду рака. Наследственные опухолевые синдромы — самая частая медико-генетическая патология. На их долю приходится порядка 5–10% случаев онкологических заболеваний. А примерно 1–2% здоровых людей — носители генетических дефектов, значительно повышающих риск развития рака. Один из таких синдромов — синдром наследственного рака молочной железы и яичников (hereditary breast and ovarian cancer syndrome). Он вызывает около 5–15% случаев рака молочной железы и до 15–20% случаев рака яичников. Чаще всего синдром связан с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2. Метод NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.