Биоматериал: Венозная кровь

Данная панель предназначена для выявления особенностей метаболизма витамина D, витамина А и омега жирных кислот. При обнаружении предрасположенности к их нарушению следует проводить профилактические мероприятия с целью предотвращения развития заболеваний и их осложнений. Включает в себя определение полиморфизмов генов: VDR(FokI Polymorphism; NC_000012.12: g.47879112A G); VDR(BsmI Polymorphism; NC_000012.12: g.47846052C T); BCO1(c.801A T; p.Arg267Ser); BCO1(c.1136C T; p. Ala379Val; c.*760C T); FADS2(c.208-2713 208-2692del); PPARG(c.34C G); CYP27B1(g.57764205A G; c. 1137- 29T C). Дефицит витамина A у детей является довольно распространенной проблемой в связи с нарушением режима и качества питания современных людей. Часто это связано с модой на современный общепит, в котором полезные продукты часто отсутствуют совсем, а также с низкой культурой питания населения и отсутствия просветительской деятельности по полезному питанию среди населения. Дефицит витамина A проявляется нарушением сумеречного зрения, нарушением процессов ороговения эпителия кожи, нарушением пищеварения, частыми бронхо-легочными заболеваниями, общей задержкой развития и др. Помимо режима и качества питания на эффективность получения организмом витамина A влияют и генетические факторы. В основном с пищей человек получает не сам витамин A, а его предшественники — каротиноиды (каротины и ксантофиллы). Превращение каротиноидов в ретинол осуществляет фермент β-каротин монооксигеназа, кодирующийся геном BCO1. При наличии полиморфизмов в данном гене нарушается функция фермента, что может потребовать увеличение поступления каротиноидов или самого ретинола с пищей или в виде добавок. Дефицит витамина D— достаточно распространенная проблема среди детей, связанная прежде всего с неправильным питанием и недостаточным пребыванием на солнце, так как витамин D синтезируется в коже под воздействием УФ-излучения солнца. Дефицит витамина D приводит к развитию рахита, остеопороза, снижению иммунитета, задержке развития и других патологических состояний у детей. Рецептор витамина D является внутриклеточным и регулирует широкий спектр функций — фосфорно-кальциевый обмен в тканях и костях, рост и развитие скелета, рост внутренних органов, контроль пролиферации клеток, детоксикация ксенобиотиков, иммунитет и другие. Полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) могут являться частью комплексного патогенеза витаминодефицитных состояний у детей, так как помимо внешнего дефицита витамина D (снижение употребления витамина D с пищей, заболевания ЖКТ и др.) нарушается чувствительность рецепторов к нему. При сниженной чувствительности рецепторов к витамину D детям с целью профилактики дефицита витамина D требуются более высокие дозы витамина D, а также продукты питания богатые витамином D (морепродукты, жирные сорта рыбы и др.). Полиморфизмы гена CYP27B1 влияют на активность ключевого фермента 1-гидроксилазы, участвующего в синтезе витамина D3 (кальцитриола) из витамина D2 в коже под действием УФ-излучения. При снижении активности CYP27B1 следует отдавать предпочтение приему активных форм витамина D. Нарушение синтеза длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (ДПНЖК) — одна из причин нарушения развития нервной системы и проблем с иммунитетом у детей, особенно в условиях нарушения питания. Основным источником омега-3 ДПНЖК и их предшественников являются морепродукты и растительные масла, омега-6 ДПНЖК — растительные масла, животные жиры и сливочное масло. Длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты (арахидоновая 20:4n-6 ARA, эйкозапентаеновая 22:6n-3 EPA, докозагексаеновая 20:5n-3 DHA) — являются основным компонентом мембран в виде фосфолипидов, сфинголипидов и других. Без липидов невозможно нормальное формирование и функционирование клеточных мембран нервных клеток и клеток сетчатки глаза. Также производные омега-6 жирных кислот, в частности арахидоновой кислоты, являются предшественниками провоспалительных эйкозаноидов — простагландинов, лейкотриенов и тромбоксанов, принимающих участие в иммунном ответе. За процесс синтеза более длинных отвечают ферменты Δ5 и Δ6 десатуразы (FADS) и элонгазы. Десатуразы отнимают атомы водорода у насыщенных и ненасыщенных жирных кислоты, добавляя дополнительные ненасыщенные связи. Полиморфизмы в генах FADS2 приводит к изменению активности ферментов, что влияет на скорость синтеза омега-3 и омега-6 ДПНЖК из предшественников. Баланс между предшественниками ДПНЖК и самими ДПНЖК оказывает влияние на развитие и функционирование ЦНС, на скорость и силу воспалительного ответа при инфекциях, а также определяет особенности питания с ограничением или добавлением определенных ПНЖК в рацион.