Биоматериал: Венозная кровь

В данном исследовании анализируются следующие гены и полиморфизмы: 
 •HLA (HLA);
 •LCT (c.-13910C T; c.1917+326C T);
 •TMPRSS6 (c.2246T C; p.Val272Alа);
 •VDR (BsmI Polymorphism; NC_000012.12: g.47846052C T);
 •VDR (FokI Polymorphism; NC_000012.12: g.47879112A G);
 •CYP27B1 (g.57764205A G; c.1137-29T C);
 •FADS2 (c.208-2713_208-2692del);
 •PPARG (c.34C G);
 •MTHFR (c.665C T; p.Ala222Val);
 •MTHFR (c.1286A C; p.Glu429Ala);
 •BCO1 (c.801A T; p.Arg267Ser);
 •BCO1 (c.1136C T; p.Ala379Val; c.*760C T);
 •UGT1A1 (UGT1A1*28; g.4963_4964TA);
 •UGT1A1 (UGT1A1*60; c.-3279T G).
 
 Генетическая панель «Здоровый ребенок», расширенная — это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление наследственных факторов риска развития мультифакториальных заболеваний и метаболических нарушений у детей. Панель включает анализ ключевых генетических полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к различным патологическим состояниям, что позволяет оценить индивидуальные особенности метаболизма ребенка и разработать персонализированные стратегии профилактики и коррекции выявленных нарушений. В состав панели входят гены, определяющие риск развития целиакии (HLA), непереносимость лактозы (LCT), нарушения обмена железа (TMPRSS6), метаболизма витамина D (VDR, CYP27B1) и витамина A (BCO1), фолатного цикла и гомоцистеина (MTHFR), липидного обмена (FADS2, PPARG), а также синдрома Жильбера (UGT1A1).
 
 Исследование позволяет выявить генетически обусловленную предрасположенность к дефициту железа, витаминов D и А, фолиевой кислоты, нарушениям усвоения лактозы, риску развития остеопении, ожирения, инсулинорезистентности, гипергомоцистеинемии и гипербилирубинемии. Своевременное выявление этих рисков дает возможность врачу разработать индивидуальные рекомендации по питанию, дозировкам витаминов и микроэлементов, режиму физической активности, а также провести целенаправленные профилактические мероприятия до появления клинических симптомов.
 
 Особую ценность данное исследование представляет для детей с отягощенным семейным анамнезом, нарушениями роста и развития, а также для здоровых детей в рамках индивидуального подхода к ведению пациента. Результаты исследования интерпретируются врачом-генетиком с учетом клинической картины, возраста, пола, антропометрических данных и особенностей питания и служат основой для своевременной коррекции образа жизни и питания, направленной на сохранение здоровья и предотвращение развития ассоциированных заболеваний.