Биоматериал: Венозная кровь

Фактор фон Виллебранда (VWF) – ключевой компонент свертывающей системы крови. При повреждении сосудов VWF связывается с тромбоцитами, вызывая их адгезию, агрегацию и формирование тромба. Также VWF переносит в крови фактор свертывания VIII, защищая его от инактивации. Нарушение этих функций при дефиците VWF ведет к снижению свертываемости крови и склонности к кровотечениям. Болезнь фон Виллибранда (БФВ) представляет собой одно из самых распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. Чаще всего это состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых и коже при физическом воздействии, также может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, кровоизлияния в ткани мышц и суставы. В зависимости от формы патологического изменения VWF различают варианты болезни с количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N). Тип 1 БФВ представляет собой наиболее распространенную форму БФВ и связан со снижением концентрации VWF. Наследуется аутосомно-доминантно, однако примерно у 25% пациентов не удается найти патогенных изменений в гене VWF. При типе 3 БФВ наблюдается практически полное отсутствие VWF, что приводит к тяжелым кровотечениям, наследуется аутосомно-рецессивно. При типах 2А, 2В, 2М БФВ наблюдается нарушение функциональной активности VWF. Данные типы БФВ наследуются аутосомно-доминантно. При 2N типе заболевания не наблюдается снижение концентрации VWF, однако нарушается его связывание с фактором VIII, что приводит к повышенной скорости деградации последнего. В связи с описанным патогенезом, симптомы 2N типа БФВ схожи с проявлениями гемофилии А. Тип 2N наследуется аутосомно-рецессивно.