Биоматериал: Венозная кровь

Протеин S – компонент естественной противосвертывающей системы крови. Циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40 % от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60 %. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования. Протеин S кодируеется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 патогенных вариантов PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP). Дефицит протеина S наследуется аутосомно-доминантно и является редким заболеванием (встречается у 0,7% популяции). Гетерозиготный дефицит протеина S в 10 раз увеличивает риск возникновения венозных тромбозов. У 50% таких носителей тромботические проявления обнаруживают к 25-летнему возрасту. Также при наследственном дефиците протеина S возможно развитие кумарин-индуцированных кожных некрозов, фульминантной (мгновенной) пурпуры и ДВС-синдрома новорожденных (гомозиготная форма дефицита).