Биоматериал: Венозная кровь

Протеин С является одним из наиболее важных факторов противосвертывающей системы крови. При активации он превращается в активированный белок С (АРС), расщепляет и инактивирует факторы свертывания крови Vа и VIIIа. Протеин С кодируется геном PROC. Описано более 270 патогенных вариантов в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип). Дефицит протеина С встречается с частотой приблизительно 1 случай на 200-500 человек, клинически проявляется у 1 из 20,000 человек. Содержание протеина C у гетерозиготных носителей составляет 30–60% от нормального. При гетерозиготной форме дефицита протеина С риск развития венозных тромбозов увеличивается в 7 раз. Симптомы гетерозиготного носительства появляются, как правило, после полового созревания. Наследственный дефицит протеина C диагностируют у 10% больных c ТЭЛА и тромбозами глубоких вен. Частота тромбозов при дефиците протеина C во время беременности составляет 7%, а в послеродовом периоде — 19%. У пациентов с дефицитом протеина С также отмечается повышенный риск развития кожных некрозов при лечении пероральными антикоагулянтами кумаринового ряда. У гомозиготных носителей наследственного дефицита протеина C развивается неонатальная фулминантная пурпура, которая как правило заканчивается фатально.