Биоматериал: Венозная кровь

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) – заболевание, характеризующееся неиммунной микроангиопатической гемолитической анемией, неиммунной тромбоцитопенией потребления, лихорадкой, почечной недостаточностью и неврологическими нарушениями. ТТП развивается вследствие снижения активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов. Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен либо аберрацией в активном центре, либо наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, наследуется аутосомно-рецессивно) и иммуноопосредованную. Диагноз ТТП подтверждается при снижении активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму необходимо тестирование на наличие патогенных вариантов в гене ADAMTS13. ТТП – довольно редкий синдром (частота 4-6 случаев на 1 млн. человек), однако без своевременной диагностики и лечения он приводит к летальному исходу в 95% случаев.