Биоматериал: Венозная кровь

Непереносимость лактозы, также известная как лактазная недостаточность, представляет собой состояние, при котором нарушается расщепление и усвоение молочного сахара (лактозы) из-за недостатка фермента лактазы. Клинические это состояние проявляется диареей, вздутием живота, избыточным газообразованием, тошнотой и болями в области живота. В данной панели исследуются два полиморфизма гена LCT(c.-22018T C; c.1362+117G A) и LCT(c.-13910C T; c.1917+326C T) , определяющие генетически обусловленную непереносимость лактозы. Ген LCT кодирует фермент лактазу, расположенную на хромосоме 2 (2q21.3), под действием которого в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаридов. Каталитическая активность лактазы обеспечивается С-терминальным регионом, который выступает над мембраной клетки в просвет пищеварительного тракта. Полиморфизмы в этом гене могут приводить к нарушению всасывания лактозы и сопровождаются симптомами непереносимости лактозы и лактозосодержащих продуктов. Наличие генотипа С/С полиморфизмов c.-22018T C и c.-13907C T гена LCT связано с непереносимостью лактозы у взрослых. Генотип C/T варианта c.-22018T C и генотип C/T варианта c.-13907C T связан с умеренной продукцией лактазы и склонностью к развитию вторичной лактазной недостаточности. Генотип Т/Т связан с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.