Биоматериал: Венозная кровь

Панель "Наследственная меланома" позволяет установить наличие врожденных патогенных мутаций в 12 генах (BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN), достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Меланома (лат. melanoma, др.-греч. μέλας – «чёрный») – злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов – пигментных клеток, продуцирующих меланин. Меланома является крайне агрессивным заболеванием, характеризующимся склонностью к быстрому распространению процесса и парадоксальной устойчивостью к большинству применяемых методов лечения, в связи с чем, несомненно, является объектом для детального изучения с применением высокотехнологичных методов. На долю меланомы кожи приходится до 80% летальных исходов от злокачественных новообразований кожи. Меланома является этиологически гетерогенным заболеванием, его развитие связано с воздействием как средовых, так и генетических факторов. Среди всех факторов риска развития меланомы определяющее значение имеет взаимосвязь между генетически детерминированным кожным фенотипом и УФ-облучением. Выделяют спорадическую и наследственную формы меланомы кожи. Если в семье пациента отсутствуют случаи заболевания данной патологией, речь идет о спорадической (90% всех случаев) форме. В тех случаях, когда имеет место накопление случаев меланомы в семье, меланому называют (семейной, генетически-ассоциированной) наследственной (примерно в 5 - 14% случаев меланома является наследственной). В этом случае заболевание обусловлено герминальными мутациями в генах предрасположенности с возможностью наследования структурных перестроек последующими поколениями в соответствии с классическими законами Менделя. Установлено, что наличие семейной истории меланомы увеличивает риск развития опухоли у здоровых членов семьи. Так, например, синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4 также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина, ассоциированный с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с геном BAP1, синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и синдром Вернера (WRN).