Биоматериал: Венозная кровь

Согласно статистике, каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций, которые могут передаваться из поколения в поколение и не проявляются клинически, пока не возникнут определенные условия, способствующие выявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от родителей, являющихся носителями мутации в одном и том же гене, что увеличивает вероятность наличия у него патологии до 25%. Скрининг на наследственные заболевания — это генетический тест, используемый для определения, является ли здоровый человек носителем рецессивного генетического заболевания. Цель скрининга - помочь будущим родителям понять риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Исследование включает определение широкого спектра наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), неврологические наследственные заболевания (нервно-мышечные, наследственные эпилепсии, умственная отсталость), наследственные болезни сердца и др. Данный тест включает выявление ранее описанных гетерозиготных вариантов аутосомно-рецессивных заболеваний. В некоторых случаях в тест могут включаться варианты, не описанные ранее, но имеющие значимые признаки патогенности, а также варианты, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями с поздним началом. В тест включен анализ числа копий экзонов гена SMN1 связанного со спинальной мышечной атрофией. Тест не включает варианты связанные с мультфакториальными заболеваниями, варианты в митохондриальном геноме и определение тандемных повторов. Тест не предназначен для определения вариаций числа копий генов (CNV). В некоторых случаях биоинформатический анализ данных позволяет заподозрить наличие структурных перестроек (микроделеций и микродупликаций). Обнаруженные перестройки подлежат обязательному подтверждению референсным методом. Варианты, обнаруженные в результате исследования, не являются установленным диагнозом, а могут быть использованы в совокупности с данными других лабораторных и инструментальных методов только врачом-генетиком. В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников пациента. При обнаружении носительства клинически значимых вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями необходимо обследование партнера с целью поиска клинически значимых вариантов в тех же генах. Для уточнения значимости обнаруженных вариантов, в том числе расчета риска наследственного заболевания у ребенка необходима консультация врача-генетика. В случае наличия патогенной мутации врач-генетик оценивает степень риска рождения ребенка с патологией, рассказывает о прогнозах и дает рекомендации по планированию беременности.