Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Биоматериал: Венозная кровь
Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии.