Биоматериал: Венозная кровь

Данная панель предназначена для определения генетической предрасположенности к бесплодию у мужчин. Панель включает в себя определение полиморфизмов следующих генов: •AR ((CAG)n repeat), •AZF (DYS148; XGPY; USP9Y; DYS218; DYS224; RBMY1D; CDY1B; DAZ1), •CFTR (c. 3718-2477C T; c.274G A; p. Glu92Lys; E92K; c. 2051_2052dup; p. Gln685Thrfs; c. 1624G T; p.Gly542Ter; G542X; c. 2143delT; p.Leu671Ter; L671X; c. 3846G A; p.Trp1282Ter; W1282X; c. 3909C G; p.Asn1303Lys; N1303K; c. 1521_1523delCTT; p. Phe508del; F508del; c. 412-413insACT; p. Leu137-Leu138insThr; L138ins; c. 1677delTA; 2-bp Del, p. Tyr515_Arg516delinsTer; Y515X; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb)), •SHBG ((TAAAA)n repeat), •SRD5A2 (g. 31580636G C; c.265C G). Ген AR кодирует белок андрогенного рецептора. Известно, что длина CAG-повторов может влиять на уровень половых гормонов и на функцию мужской репродуктивной системы. Увеличение числа CAG-повторов связано с уменьшением чувствительности к андрогенам, что может приводить к гипогонадизму, нарушениям сперматогенеза и бесплодию. AZF-область (Azoospermia factor region, область фактора азооспермии) располагается в длинном плече Y хромосомы и содержит большое количество генов, ответственных за сперматогенез. Область включает 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может развиваться азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) или олигоспермия (уменьшение количества сперматозоидов в эякуляте). Ген CFTR кодирует белок под названием cystic fibrosis transmembrane conductase regulator (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе). В результате генетических мутаций данного гена поражаются железы внешней секреции (слюнные, поджелудочная и потовые), семенники и кишечник. Происходит нарушение переноса хлора через специальные каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет, в результате чего он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка. Ген SHBG кодирует гликопротеин, который специфически связывает половые гормоны (тестостерон, эстрадиол, прогестерон и др.), снижая их биологическую активность. Полиморфизм повторов (TAAAA)n в области, регулирующей экспрессию гена, влияет на активность синтеза белка SHBG и изменение биодоступности стероидных гормонов. Выявление мутаций в данном гене может быть связано со сниженной биодоступностью стероидных гормонов, что может приводить, в том числе, к нарушению сперматогенеза. Ген SRD5A2 кодирует белок стероид-5-альфаредуктазу - ключевой фермент метаболизма тестостерона. Этот фермент преобразует тестостерон в дигидротестостерон, который в 10 раз активнее тестостерона. Фермент SRD5a производится во многих тканях мужчин и женщин, особенно в репродуктивном тракте, в коже (в том числе в волосяных фолликулах), в семенных пузырьках, в простате, а также в нервной системе. Нормальная активность этого фермента необходима для функционирования предстательной железы и нормального сперматогенеза у мужчин.