Биоматериал: Венозная кровь

Исследование позволяет выявить полные или частичные делеции региона AZF: AZFa — sY82, sY1064, sY86, sY85, sY84, sY1324, sY1316, sY1714, sY1065, sY1182, sY88, sY105, sY615; AZFb — sY1024, sY1224, sY1967, sY1309, sY121, sY3199, sY127, sY1233, sY134, sY142, sY143, sY3010, sY2990, sY1197, sY1192, sY1191, sY1206, sY153, sY1307, sY254, sY1742, sY1189, sY1291, sY2858, sY1054; AZFc — sY1192, sY1191, sY153, sY254, sY1307, sY1189, sY1291, sY1054, sY2858, sY1742, sY1206, sY1201, sY255, sY1125, sY242. Азооспермия представляет собой нарушение процесса сперматогенеза, при котором в эякуляте (семенной жидкости) отсутствуют сперматозоиды, что подтверждается не менее чем двумя анализами центрифугированной семенной жидкости. Эта патология является одной из наиболее частых причин мужского бесплодия, встречаясь в 10–15% случаев. Для диагностики и выбора оптимальной тактики лечения мужского бесплодия необходимо проведение расширенного генетического тестирования на выявление микроделеций в области AZF на Y-хромосоме. Микроделеции в локусе AZF на длинном плече Y-хромосомы — это наиболее распространённые генетические аномалии при азооспермии и тяжёлой форме олигозооспермии. Наиболее часто они обнаруживаются в субрегионе AZFc (до 72% случаев), реже — в AZFb (15–16%) и AZFa (5–6%). Комбинированные микроделеции во всех субрегионах встречаются у 14–17% пациентов. У большинства мужчин с микроделециями AZF выявляется первичное бесплодие, при этом в 80–85% случаев наблюдается азооспермия. Делеции в области AZFa обычно приводят к полному отсутствию сперматогониев, и в сперматогенной ткани остаются только клетки Сертоли, которые не участвуют в образовании сперматозоидов. В области AZFb важную роль играют гены RBMY, которые производят белок, необходимый для правильной обработки генетической информации в сперматогенных клетках. Делеции гена RBMY приводит к остановке процесса образования сперматозоидов на стадии мейоза. Регион AZFc находится на конце длинного плеча Y-хромосомы и содержит несколько генов и их копий, которые в основном активны в яичках. В этом участке обычно есть около четырёх копий гена DAZ — главного гена, связанного с азооспермией в этом регионе, а также копии других генов, таких как RBM и CDY. Существует много разных вариантов частичных делеций в области AZFc и их подтипов. В отличие от полных делеций, частичные AZF-делеции оказывают разное влияние на сперматогенез и фертильность — от азооспермии до нормозооспермии. При этом с возрастом степень регрессии сперматогенного эпителия увеличивается. Делеция гена DAZ останавливает процесс образования сперматозоидов на определённой стадии развития клеток, называемой пахитеной. Исследование микроделеций в области AZF на Y-хромосоме у мужчин с тяжёлой олигозооспермией и азооспермией помогает выявить генетическую причину нарушения образования сперматозоидов. Это важный диагностический и прогностический инструмент, который помогает выбрать оптимальный метод лечения и способ преодоления бесплодия. Кроме того, результаты исследования позволяют оценить вероятность успешного получения сперматозоидов для проведения экстракорпорального оплодотворения, в частности метода интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку.