Биоматериал: Венозная кровь

Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидин дегидрогеназу, который играет ключевую роль в метаболизме фторпиримидинов. К этой группе препаратов относятся 5-фторурацил (5-ФУ) и капецитабин, применяемые в химиотерапии различных онкологических заболеваний, таких как колоректальный рак, рак желудка, рак молочной железы, рак яичников, рак печени и других. Перед началом лечения этими препаратами рекомендуется провести скрининг на дефицит активности фермента DPYD. При частичном или полном дефиците DPYD у пациента значительно повышается риск развития тяжёлых токсических реакций. Частичный дефицит встречается у 3–5% пациентов, тогда как полный дефицит является редким и наблюдается примерно у 0,01–0,5% пациентов. Поскольку препараты 5-фторурацил и капецитабин обладают очень узким терапевтическим окном, снижение активности фермента DPYD может вызывать серьёзные и потенциально смертельные побочные эффекты, включая мукозит, нейтропению, тяжёлую диарею и кровотечения. Оценка токсичности химиотерапии с использованием 5-фторурацила и капецитабина требует внимательного подхода, учитывающего генетические особенности пациента. Генетический скрининг на дефицит DPYD представляет собой ключевой этап для минимизации риска серьёзных токсических реакций и обеспечения безопасной и эффективной терапии.