Биоматериал: Плазма крови

Данное исследование направлено на определение следующих параметров: • индекс ристоцетиновой активности фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag); • индекс коллаген-связывающией активности фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/Ag); • исследование коллаген-связывающией активности фактора фон Виллебранда; • исследование ристоцетиновой активности; • уровень антигена фактора Виллебранда. Фактор фон Виллебранда (VWF) – один из компонентов, входящих в систему гемостаза. Это сложный белок, который необходим для склеивания тромбоцитов между собой (агрегация тромбоцитов) и прикрепления их к месту повреждения сосуда (адгезия тромбоцитов). Одной из функций фактора Виллебранда также является перенос VIII фактора свертывания в крови, что препятствует преждевременной инактивации антигемофильного глобулина. Болезнь фон Виллебранда (БФВ) – это одно из распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. Выделяют 3 основных типа болезни Виллебранда: • тип 1: количественный дефицит фактора Виллебранда. Является наиболее распространенной формой заболевания, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Концентрация и активность фактора Виллебранда пропорционально снижены; • тип 2: качественные нарушения в синтезе и функционировании фактора Виллебранда, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Активность фактора Виллебранда снижена больше, чем концентрация; • тип 3: редкий вариант заболевания, при котором фактор Виллебранда не обнаруживается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу; Также выделяют четыре различных подтипа 2 типа, различающихся функциональными аномалиями молекулы ФВ (типы 2А, 2В, 2М, 2N). При болезни фон Виллебранда кровотечения могут возникать как в младенчестве (при 3-м типе), так и в более позднем возрасте. Тяжесть кровотечения при этом, обычно, обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллебранда. Чаще всего, заболевание проявляется клинически следующими симптомами: • при 1 и 2 типе заболевания преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости: экхимозы, кровотечения из слизистых (десневые, носовые, луночковые), меноррагии (кровопотери во время менструации, превышающие физиологическую норму по объёму кровопотери (более 80 мл) или длительности (более 7 дней) с регулярным интервалом в 21—35 дней), кровотечения при проведении хирургических вмешательств и инвазивных диагностических процедур; • болезнь фон Виллебранда 3 типа по своим проявлениям схожа с тяжёлой формой гемофилии A, поэтому в клинической картине преобладают нарушения опорно-двигательного аппарата в результате рецидивирующих кровоизлияний в суставы (гемартрозов), гематомы мягких тканей различной локализации спонтанного характера, забрюшинные гематомы. Диагностика заболевания проводится поэтапно: сначала назначаются скрининговые обследования для оценки работы системы гемостаза (общий анализ крови, коагулограмма, исследование агрегации тромбоцитов); затем проводится специфическая коагулологическая диагностика с целью верификации диагноза. Для исключения приобретённого дефицита VWF и с целью пренатальной диагностики рекомендуется исследование мутаций VWF. Данное исследование предназначено для определения концентрации антигена фактора фон Виллебранда и проведения функциональных тестов, основанных на связывании фактора с ристоцетином и коллагеном. Ристоцетин является природным антибиотиком, который стимулирует агрегацию тромбоцитов за счет связывания с фактором Виллебранда. Нарушение этой способности оценивается в тесте ристоцетин-связывающей активности фактора Виллебранда. Коллаген-связывающая активность фактора фон Виллебранда (vWF: CBA) определяет способность vWF связываться с коллагеном и зависит от содержания высокомолекулярных мультимеров vWF. Определение индексов между активностью фактора и его содержанием позволяет провести дифференциальный диагноз между абсолютным снижением содержания (т.е. 1-м типом) и функциональным дефектом фактора (т.е. 2-м типом) болезни Виллебранда.