Биоматериал: Парафиновый блок и стекло

Выявление мутаций гена POLE относится к генетическому тестированию, направленному на обнаружение изменений (мутаций) в гене POLE (полимераза эпсилон). Ген POLE кодирует каталическую субъединицу ДНК-полимеразы эпсилон, которая играет важную роль в процессе копирования ДНК во время клеточного деления. Мутации в гене POLE могут быть ассоциированы с развитием различных типов рака, включая колоректальный рак, рак эндометрия и другие опухоли. Мутации POLE были обнаружены в 7-12 % случаев рака тела матки (РТМ), а также в 1–2 % случаев колоректального рака и описаны в редких случаях при злокачественных опухолях молочной железы, поджелудочной железы, желудка, яичников и легкого. Эти мутации могут способствовать накоплению ошибок в ДНК в процессе его репликации, что в свою очередь может увеличить вероятность развития раковых клеток. Мутации POLE определяют конкретную молекулярную подгруппу рака тела матки, имеющую как терапевтическое, так и прогностическое значение.