Пренатальный скрининг нарушений развития ребенка (УЗИ первого триместра) представляет собой комплексное исследование, состоящее из двух этапов: ● Анализ крови для измерения содержания в крови будущей матери показателей, специфичных для беременности – связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (В-ХГЧ). ● УЗИ для измерения размера (толщины) воротникового пространства (в задней части шеи) плода. Скрининг в первом триместре проводится между 11-й и 14-й неделями беременности. По результатам обследования врач оценивает риск наличия у ребенка тяжелых хромосомных нарушений. Комплексный скрининг первого триместра беременности – это лишь оценка риска наличия заболевания. На основании результатов комплексного скрининга невозможно поставить точный диагноз. Для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования. К ним относятся анализ ДНК плода в кровотоке матери (для исследования берется кровь из вены матери), биопсия ворсинчатого хориона (образца ткани плаценты) или амниоцентез (образец околоплодных вод из матки). При наличии у плода синдрома Дауна достоверность результатов комплексного скрининга первого триместра беременности достигает 85%. Синдром Дауна вызывается дополнительной копией 21-й хромосомы во всех или некоторых клетках тела. Дети с таким нарушением имеют проблемы с умственным развитием, некоторые особенности внешности, а также различные врожденные патологии, в том числе сердечные. У младенцев с синдромом Эдвардса есть дополнительная копия 18-й хромосомы во всех или некоторых клетках. У младенцев с синдромом Патау есть дополнительная копия хромосомы 13 во всех или некоторых клетках. Все дети, рожденные с синдромами Эдвардса и Патау, не способны к обучению и имеют широкий спектр серьезных физических проблем. Пренатальная диагностика развития ребенка в первом триместре состоит из двух частей – анализа крови и ультразвукового исследования. Кровь на содержание специфических маркеров берется из вены: перед анализом необходимо воздержаться от приема пищи в течение 4-5 часов. УЗИ плода проводится в положении лежа и занимает 15-20 минут.