Пренатальный скрининг нарушений развития ребенка представляет собой комплексное исследование, состоящее из двух этапов: анализ крови и УЗИ. Анализ крови в структуре этого скрининга включает измерение уровня нескольких веществ в крови будущей матери для определения риска хромосомных нарушений или дефекта нервной трубки, а именно: ● Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в тканях плода. По мере развития уровень АФП в крови плода и околоплодных водах постепенно повышается примерно до 12 недель, а затем постепенно падает к концу беременности. Некоторое количество АФП проникает через плаценту в кровь матери. При определенных проблемах у ребенка повышенное количество АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Таким образом, тест на АФП используется для выявления дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. ● Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый плацентой. Его уровень в крови матери повышается в первом триместре беременности, а затем постепенно снижается в течение оставшейся части срока. Отклонения в его уровне от нормальных значений могут говорить о хромосомном дефекте плода – синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Диагноз на основе этого исследования не ставится, оценивается только наличие заболевания. Низкий риск развития патологий по результату теста также не исключает их наличие на 100%. Для постановки точного диагноза может потребоваться биопсия ворсинчатого хориона (образца ткани плаценты) или амниоцентез (образец околоплодных вод из матки). ● Неконъюгированный (свободный) эстриол – это форма эстрогена, которая вырабатывается плодом в процессе метаболизма, когда задействованы печень, надпочечники и плацента. Некоторая часть неконъюгированного эстриола проникает через плаценту в крови матери. Уровень повышается примерно с восьмой недели беременности и продолжает расти до самых родов. Низкое значение данного показателя свидетельствует о повышенном риске наличия у плода хромосомных аномалий. Результаты исследований крови пренатальной диагностики второго триместра дополняются результатами УЗИ плода, во время которого можно выявить самые разные тяжелые пороки развития органов и систем. Кроме того, для оценки риска развития патологий плода принимаются во внимание возраст беременной, текущие или предыдущие осложнения беременности, выкидыши, наличие близких родственников с генетическими нарушениями, инфекционные заболевания матери во время беременности и т.д. Пренатальный скрининг нарушений развития ребенка (УЗИ второго триместра) состоит из двух частей – анализа крови и ультразвукового исследования. Кровь на содержание специфических маркеров берется из вены: перед анализом необходимо воздержаться от приема пищи в течение 4-5 часов. УЗИ плода проводится в положении лежа и занимает 15-20 минут.